Как в России живется людям с редкими заболеваниями
28 февраля в мире отмечают день редких заболеваний. В международном классификаторе зарегистрированы тысячи таких болезней.
Однако российский Минздрав отслеживает ситуацию только по двум сотням заболеваний (по российским стандартам редкой считается болезнь, встречающаяся не более чем у десяти человек на сто тысяч населения). А список диагнозов, по которым государство гарантирует реальную финансовую помощь, еще короче — в нем всего 24 пункта. Кроме того, с 2013 года обеспечивать лекарствами таких больных должны регионы (а с 2015-го им предстоит также взять на себя диагностику и обследования), но они с этой функцией не справляются. «Лента.ру» выясняла, как в России живут люди с редкими болезнями.
Лекарство от суда
Девять лет назад в Нижегородской области, в роддоме поселка Ильиногорск родилась ничем с виду не примечательная девочка — Алена Голякина. Ее мама, Ольга, работает в Ильиногорске оператором-животноводом, отец ― крановщиком. То, что Алена родилась с пороком сердца, в роддоме как-то пропустили; характерную синеву у ногтей младенца неделей позже на осмотре заметил педиатр, УЗИ показало смещение сердца и сдавливание легких. Девочку безуспешно пытались прооперировать, а после поставили диагноз «легочная артериальная гипертензия» — согласно мировой статистике, ею страдает один ребенок на миллион, чаще всего ― в развивающихся странах, где вовремя не выявляют пороки сердца (по предположительным оценкам, в России около 300 детей с диагнозом ЛАГ).
В медицинской литературе это заболевание описывают как «тяжелую патологию, которую характеризует прогрессирующая правожелудочковая сердечная недостаточность»; как правило, она вызвана нарушениями в работе сосудов легких и сердца, вызывающих сбой в системе кровообращения. В некоторых случаях ― как, например, у Алены Голякиной ― сосуды сердца и легких можно «скорректировать», но только если провести операцию в первые сутки жизни. Если этого не сделать и не обеспечить больному ребенку эффективное лечение, он вряд ли доживет до трех лет.
Алене Голякиной повезло, и она осталась жива. Специалисты сначала в Нижнем Новгороде, а затем и в Научном центре сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева в Москве выписали девочке показанный пациентам с ЛАГ препарат силденафил, который компания Pfizer выпускает под названием «Ревацио». Стоимость одной упаковки ― 40 тысяч рублей, Алене он достается бесплатно, поскольку ей дали инвалидность, а если «Ревацио» в аптеках Ильиногорска заканчивается, девочке дают содержащую силденафил «Виагру».
Когда Алене исполнилось пять лет, родители заметили, что девочке становится хуже: она не могла пройти и двух шагов без одышки, у нее синели губы и закатывались глаза. В 2011 году после многочисленных писем в Минздрав России, которые без устали посылала мать Алены Ольга, девочку направили на обследование в итальянский госпиталь в Бергамо. «Там, ― рассказывает мне Ольга, ― Алена прошла обследование, и ей подобрали новую медикаментозную терапию, добавив к "Ревацио" препарат траклир. Благодаря этому лечению девочка наша ожила и даже в школу нормально стала ходить».
Принимать новый препарат нужно ежедневно, одной упаковки траклира Алене хватает на месяц, но она растет, а вместе с ней увеличивается и доза лекарства. Стоимость остается прежней ― 200 тысяч рублей за упаковку. Оплачивать это лекарство министерство здравоохранения Нижегородской области не собирается. «Мы как из Италии вернулись, сразу пошли в наш минздрав, ― жалуется Ольга. ― Но нам отказали: говорят, итальянские выписки для России значения не имеют, а в первоначальном рецепте у Алены выписан только силденафил. С 2011 года мы получили уже 25 отказов из минздрава, и два ― из прокуратуры».
В августе 2013 года Голякины подали в Нижегородский районный суд иск против областного минздрава, выиграли дело и получили две упаковки траклира. Сразу после этого представители министерства направили апелляцию в областной суд, оспорили решение райсуда и настойчиво попросили вернуть траклир обратно. «В областном суде сказали, что траклир входит в список бесплатных препаратов для пациентов с ЛАГ старше 18 лет, ― возмущается Ольга. ― А нам-то как быть?! Я приехала в Москву, обошла всех депутатов ― Жириновский обещал подумать, Хинштейн куда-то написал запрос. Столько сил уходит на эту волокиту, руки опускаются». Напоследок Ольга говорит: «Всем у нас девка удалась, вот только никто ей помочь не хочет».
Все продать
Москвичке Екатерине Подушкиной 30 лет, она ловко управляет собственной машиной и связями с общественностью в одном из московских банков. Ее дочери, Ульяне, четыре года. Екатерина воспитывает ее одна, отца у Ульяны нет — он ушел, когда девочке было полгода, и сейчас обозначает свое присутствие в ее жизни ежемесячными алиментами в размере 12 тысяч рублей. Один флакон препарата «Миозим», который Ульяне нужно принимать до конца жизни, стоит 40 тысяч рублей. В месяц Ульяне требуются 14 флаконов.
«Когда муж от меня уходил, он не знал еще, что Ульяна больна», ― с извиняющимися интонациями говорит Екатерина. Про то, что у девочки редкая болезнь Помпе, встречающаяся у одного человека из полумиллиона, стало известно вскоре после того, как супруги расстались: «У Ульяны был пониженный тонус при родах, потом она развивалась по нижней границе нормы. Когда дочери исполнился год, наша родственница предложила провести ей полное обследование в больнице имени Сеченова. Смотрим ― показатели крови не в порядке, скачут печеночные ферменты. Нам посоветовали обратиться в Институт медицинской генетики, к профессору Екатерине Захаровой. Мы сдали расширенный анализ на генетику, Захарова выявила болезнь Помпе». Эта генетическая болезнь обмена веществ, объясняет мне Екатерина, выражается в том, что в организме до конца не расщепляется глюкоза и не выводятся продукты распада: «Вся эта гадость накапливается в мышцах, печени, идет в сердце и приводит к летальному исходу».
Для того чтобы этого не происходило, Ульяне необходимы инъекции ферментного препарата миозим производства компании Genzyme. «Сейчас, пока Ульяна весит 17 килограммов, на одну инфузию у нас уходит семь флаконов. Но ребенок растет, вес увеличивается, а капать препарат нужно два раза в месяц, иначе никак», ― говорит Екатерина.
Поскольку болезни Помпе нет в перечне «24 орфанных (жизнеугрожающих — прим. «Ленты.ру») заболеваний», государство матери никак не помогает: «Пока мы получаем миозим бесплатно по программе компании Genzyme. Помимо нас в эту программу входят еще семь пациентов с болезнью Помпе, живущих в России. Тут есть один очень странный момент: когда-то мы не попали в перечень 24 заболеваний, поскольку миозим не был зарегистрирован в России, соответственно, закупать его для нас не могли. Недавно я узнала, что этот препарат в России зарегистрировали. Теперь вроде бы я должна радоваться, но мне, на самом деле, страшно», ― говорит Екатерина. Ее беспокойство связано и с тем, что болезнь Помпе по-прежнему остается вне списка, и с тем, что «зарегистрированный препарат бесплатно компания давать не будет, поскольку сейчас это уже должно делать государство». Если даже болезнь Помпе пополнит список орфанных заболеваний, то миозимом их будут обеспечивать региональные власти. «У нас есть пациенты из Самары, Краснодара, Калининграда, Оренбурга. Им уже сейчас говорят: “Хоть судитесь, но денег на вас нет и не будет”. Я за Ульяну волнуюсь, а за них ― даже больше», ― говорит Екатерина.
Она подсчитала: в год дочери требуется миозима на шесть с половиной миллионов рублей: «Даже если продать все, что у меня есть, нам хватит года на три».
На вопрос, планируется ли в перспективе расширение перечня орфанных заболеваний, пресс-служба Министерства здравоохранения России отвечает мне невпопад (и, очевидно, отрицательно): «Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года утвержден перечень, состоящий из 24 редких заболеваний ― это жизнеугрожающие и приводящие к инвалидности заболевания, для которых в настоящее время имеется лечение». При этом в Минздраве подтверждают, что с 1 января 2015 года «функция по закупке жизненно важных лекарств для обеспечения пациентов с высокозатратными нозологиями должна быть передана в регионы РФ».
Настоящее время
Четырехлетняя Алиса Душина живет в Саратове вместе с матерью. Сейчас она чувствует себя неплохо. Но ей ни в коем случае нельзя падать ― страшна даже царапина на коже. Ест Алиса только протертую пищу, поскольку слизистую ей травмировать тоже нельзя. Если у Алисы случается запор, она кричит от боли. Когда у Алисы слез первый ноготь, ее мать, Татьяна, плакала от горя. Сейчас она считает так: хоть без ногтей, главное ― живая.
У Алисы Душиной генетическое заболевание ― буллезный эпидермолиз. При этом заболевании кожа слезает, как чулок, и от малейшего повреждения покрывается болезненными волдырями.
У Алисы есть пенсия по инвалидности размером в 7200 рублей; у ее матери, которая нигде не работает, поскольку не может оставить дочь одну, пособие по уходу за ребенком ― пять с половиной тысяч. Вот, собственно, и все: заживляющие кремы, губки для обрабатывания кожи, пластыри и бинты Алисе присылают из фонда помощи детям с буллезным эпидермолизом «БЭЛА». От фонда Алису отправляли на отдых в Севастополь и на обследование ― в Чехию. Если бы не эта помощь, то жизнь Татьяны Душиной была бы, по ее описанию, «постоянным и беспросветным днем сурка».
Примерно так же живет Ирина Меликова, продавец продуктового магазина в городе Волгодонск Ростовской области: ее 16-летняя дочь Кристина страдает синдромом Швахмана-Даймонда, вызывающим нехватку ферментов поджелудочной железы и анемию. Эта болезнь встречается у одного человека из 50 тысяч; в Волгодонске людей с таким заболеванием больше нет. Кристина приходит из школы и падает без сил от усталости; в школе она не успевает за программой. Ее отец семье не помогает, поскольку ему, считает Ирина, «больному ребенку помогать неинтересно»: «Он живет в нашем городе на соседней улице, даже в мой магазин за продуктами приезжает, но к дочери не ходит».
Заболевания Кристины нет в списке «24 нозологий», поэтому ей отказали в инвалидности и в Волгодонске, и в Ростове-на-Дону, и даже в российском Минздраве. «Сказали — она сама себя может обслуживать и сама своими ногами ходит», ― говорит Ирина. Но для того, чтобы Кристина могла ходить своими ногами, ей нужно постоянно пить препарат «Крион»: одна пачка стоит 280 рублей, ее хватает на два дня. В месяц Ирина тратит на лекарства около пяти тысяч рублей — половину зарплаты. В Волгодонске, сказали ей, денег на лекарства для Кристины нет.
Два списка
Сегодня в мире насчитывается свыше шести тысяч редких заболеваний. Список постоянно расширяется, поскольку современная наука открывает все новые болезни. Как правило, помощь таким пациентам берет на себя государство. Например, в США закон об обязательном лекарственном обеспечении граждан с редкими заболеваниями был принят еще в 1983 году. В России аналогичный закон запоздал почти на 30 лет ― он появился только в 2012-м (ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации»); в нем впервые дано определение редкого наследственного заболевания, имеющего «распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения». В апреле 2012 года Министерство здравоохранения составило два перечня редких заболеваний; первый из них, список жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или к инвалидности, включает в себя 24 позиции. Во втором — 230 заболеваний.
По словам сопредседателя Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрия Жулева, последний перечень «не несет никаких финансовых и прочих обязательств для государства»: «Это просто констатация факта, что какое-то заболевание является орфанным». И только если заболевание пациента содержится в первом списке из 24 пунктов, это дает, по словам Жулева, право на получение лекарств за счет государства. Об этом он говорил в феврале 2014 года на круглом столе для прессы «Редкие заболевания в России: диалог экспертов здравоохранения и общественности». Другие участники конференции ― главный генетик России Петр Новиков, профессор Научного центра здоровья детей Лейла Намазова-Баранова и директор Института экономики здравоохранения Высшей школы экономики Лариса Попович ― с ним согласны.
По словам Попович, «в России затраты на лечение орфанных нозологий составляют 15 процентов от прочих государственных затрат на здравоохранение. Германия тратит на лекарства в 17 раз больше [в денежном исчислении]». Рассчитывать на то, что ситуация когда-нибудь исправится, в принципе не приходится: «У нас весь бюджет расходуется по программно-целевым принципам, и все те деньги, которые планируются на здравоохранение, сейчас висят на сайте Минздрава в виде расшифровок бюджета». «К сожалению, структура планировок, которая там представлена, предполагает снижение федерального финансирования [здравоохранения] на 0,2 процента ВВП, что довольно существенно», ― считает Попович. К тому же в ближайшие годы бремя лекарственного обеспечения должно лечь исключительно на региональные власти.
Как это будет выглядеть — Жулев на пресс-конференции объяснял очень доходчиво: «В каких-то регионах категорически отказываются [помогать], и единственный способ для пациента получить лекарства — это суд. Но не все доживают до решения суда. Страшно говорить это вслух, каково состояние семьи ребенка, который страдает таким заболеванием, он ходит по судам, по прокуратурам, ждет решения. А решение ― это не деньги. Дожидаются реального финансирования, когда уже поздно». Единственный регион России, который обеспечивает лекарствами пациентов из всего списка 24-х, это Москва.
Лариса Попович из ВШЭ описывала типичную для провинции ситуацию: в случае, если губернатор обнаруживает у себя в области ребенка с редким заболеванием, лечение которого может опустошить региональный бюджет, то начальнику «проще купить этому больному квартиру в Москве, переселить ребенка с родителями в Москву и скинуть с себя этот “груз”, это дешевле обходится». И иначе ― никак.
