Стареющая девочка стала первым известным чернокожим больным прогерией

В ЮАР обнаружен первый в истории наблюдений чернокожий пациент с прогерией – чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое вызывает стремительное старение организма.

В результате двухлетней кампании по поиску таких больных Фонд исследования прогерии, базирующийся в американском штате Массачусетс, выявил на пяти континентах лишь 80 пациентов. По словам исполнительного директора фонда Одри Гордон (Audrey Gordon), из них только 12-летняя Онталаметсе Фалатсе (Ontlametse Phalatse) из городка Хеброн неподалеку от Йоханнесбурга является представителем негроидной расы.

Как рассказала мать девочки Беллон Фалатсе (Bellon Phalatse), при рождении ребенок выглядел совершенно нормально, однако уже в три месяца начал страдать странной кожной сыпью, а в годовалом возрасте начались возрастные изменения кожи и ногтей, а также потеря волос. Из-за преждевременного старения девочки отец покинул семью, когда ей было три года, и сейчас они с безработной матерью живут на пособие по инвалидности.

Несмотря на заболевание, Фалатсе в шесть лет успешно приступила к занятиям в школе. По ее словам, отношение учителей и одноклассников оставляет желать лучшего, поскольку они считают, что ее состояние вызвано СПИДом (хотя ЮАР лидирует в мире по числу ВИЧ-инфицированных, это заболевание является в стране социальной стигмой).

 Тем не менее, девочка сохраняет оптимизм и добродушие.

Два года назад знакомый врач предположил, что Фалатсе страдает прогерией. Целенаправленное обследование подтвердило этот диагноз, и о ребенке стало известно сотрудникам Фонда исследования прогерии. Сейчас девочка на каждые каникулы летает в США на обследование и экспериментальное лечение. Несмотря на это, ее прогноз, как и других аналогичных больных, неблагоприятный – практически все они умирают в подростковом возрасте.

Как подчеркнула Гордон, на карте выявленных фондом случаев прогерии до сих пор есть крупные белые пятна – территории, где организация не может заниматься поиском пациентов. Наряду с большей частью Африки и Китаем таким белым пятном является Россия.

Другие материалы